Trisomie 21 : le test sanguin bientôt remboursé

L'amniocentèse, et les risques associés à cet examen qui n'a rien d'anodin, seront peut-être bientôt demain un lointain souvenir. En tout cas pour les mamans dont on craint que l'enfant qu'elles portent puisse être atteint d'une trisomie 21.

Trisomie 21 : diviser par quatre le nombre d'amniocentèses

Le dépistage de cette anomalie génétique reposait jusque ici sur la mesure de la clarté nucale lors d'une échographie réalisée au cours du premier trimestre de la grossesse. Si cette clarté nucale sortait trop des normes, le gynécologue, ou le radiologue, recommandait à la maman une amniocentèse destinée à confirmer ou infirmer le diagnostic. 

Malheureusement, l'examen peut provoquer dans certains cas une fausse couche, ce qui dissuade certaines mamans de le pratiquer, préférant prendre le risque de mener la grossesse à son terme plutôt que celui de déclencher un avortement accidentel, et la mort d'un nourisson non porteur de cette anomalie génétique. 

Le test sanguin bientôt remboursé pour la trisomie 21 ? 

Un nouveau test, qui ne nécessite pas de prélévement de liquide amniotique mais se contente d'une simple prise de sang de la maman, permet de confirmer ou d'infirmer le risque d'une trisomie 21. En effet, des tests de dernière génération permettent d'identifier des cellules de l'ADN foetal circulant dans le sang de la mère. Un trop grand nombre de séquences d'ADN en provenance du chromosome 21 de l'enfant permettra aux médecins d'affiner leur diagnostic et de proposer en dernier ressort une amniocentèse pour le confirmer définitivement, ou non. 

Ce test sanguin, que la Haute Autorité de Santé Publique recommande d'utiliser désormais, devrait prochainement être pris en charge par la Sécurité Sociale. Il permettra de diviser par quatre le nombre d'amniocentèses, et donc, d'autant les risques de fausses couches. 
Sur 18 500 amniocentèses réalisées en France en 2014, seules 750 ont confirmé un diagnostic de trisomie 21.